מה ההבדל בין BRCA1 ל-BRCA2?
עד לשנות ה-90 של המאה הקודמת, מונחים כמו BRCA1 ו-BRCA2 היו שמזוהים בעיקר על ידי מדענים בודדים ומומחים בתחום הגנטיקה. כיום, הם תפסו מקום של כבוד בשיח הציבורי, במיוחד לאור הגברת המודעות לסיכון הגולל על גבי גנים אלה. אז מה בעצם ההבדל? האם יש ביניהם קווי דמיון? ואילו סיכונים הם נושאים עימם? כל זאת ועוד במאמר שלפניכם.
מי זה BRCA1?
BRCA1 הוא גן שממוקם על כרומוזום 17. הוא משחק תפקיד קרדינלי במערכת תיקון DNA בגוף, והפרעה בו עלולה להוביל לעלייה משמעותית בסיכון לחלות בסוגי סרטן שונים, בעיקר סרטן השד וסרטן השחלה. נשים שנושאות מוטציה ב-BRCA1 נמצאות בסיכון של עד 72% לפתח סרטן שד במהלך חייהן, לעומת 12% מהאוכלוסייה הכללית.
מה התפקיד של BRCA1?
- תיקון DNA: תהליך של ויסות תהליך תיקון דנ"א פגום כדי למנוע התפתחות תאים סרטניים.
- וויסות מחזור התא: BRCA1 מסייע במניעת חלוקות תאי לא תקינות.
- קישוריות עם גנים אחרים: BRCA1 מתקשר עם גנים נוספים כדי לבצע את תפקידו.
מי זה BRCA2?
BRCA2, כמו BRCA1, הוא גן שממוקם גם הוא על כרומוזום 13, ותפקידיו דומים במובנים רבים. עם זאת, ישנם הבדלים מהותיים בתפקוד ובסיכונים הקשורים למוטציות בגנים אלה. BRCA2, למשל, קשור בעיקר לסיכון לסרטן השד והשחלה, אך ישנם גם אספקטים אחרים, כמו סרטן הלבלב וסרטן הערמונית.
מה התפקיד של BRCA2?
- תיקון DNA: כמו BRCA1, גם BRCA2 מסייע בתהליך תיקון דנ"א פגום.
- חיזוק קשרים בין גנים: BRCA2 משחק תפקיד חשוב בקישור עם גנים אחרים לתהליך תיקון DNA.
- קשר לסרטן לבלב והערמונית: נמצא קשר חזק בין מוטציות ב-BRCA2 לסיכון גבוה יותר לסרטן הלבלב והערמונית.
מה ההבדלים העיקריים?
אז מה בעצם מבדל בין השניים? ובכן, מדובר בשני גנים שאחראיים על תיקון DNA, אך עם דנ"א שונה, ותפקידים שונים באחריות לסוגי סרטן שונים. ההבדלים המשמעותיים כוללים:
- מיקום: BRCA1 ממוקם על כרומוזום 17, בעוד BRCA2 נמצא על כרומוזום 13.
- סיכונים לסוגי סרטן: עבור BRCA1 רוב הסיכון הוא לסרטן השד והשחלה, בעוד ב-BRCA2 הדגש הוא על סרטן השד, השחלה, לבלב וערמונית.
- רמות הסיכון: מספר מחקרים מצביעים על כך שמתוך כלל הנושאים במוטציות, סיכונן של נשים הנושאות מוטציה ב-BRCA1 לסרטן כמעט כפול מזה של נשים הנושאות מוטציה ב-BRCA2.
האם אני צריך לבדוק את עצמי?
זו שאלה שמטרידה רבים. אם יש לך היסטוריה משפחתית של סרטן שד או שחלה, זה בהחלט עשוי להיות רעיון טוב לשקול בדיקות גנטיות. גורמים נוספים כמו גיל, או אם חווית סרטן בעצמך, מעודדים גם הם את הצורך בבדיקות.
אילו בדיקות קיימות?
- בדיקות גנטיות: בדיקות לאבחון מוטציות ב-BRCA1 וב-BRCA2.
- ייעוץ גנטי: מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי כדי להבין אם הבדיקות מתאימות לך.
- בדיקות קפדניות: נשים הנושאות את המוטציה עשויות לבחור לעבור מסלול טיפול מונע כמו ניתוחים שיסייעו במניעת סרטן.
לו רק היינו יכולים לברוח מהגנטיקה!
חפושים נרחבים באינטרנט יחשפו סרטונים, מאמרים פופולריים ואולי אף ספרים על נושא הגנים והמשמעות שלהם בחיים. אפשר להתחיל לפתח עניין באחריות האישית שלנו לגוף שלנו. הידע קיים – השאלה היא האם אנחנו רוצים לחפש אותו?
סיכום
לסיכום, BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים עם תפקידים דומים אך שונים משמעותית. הם נושאים יחד סיכונים רבים, ומודעות לגֶנתיקה שלך עשויה לשמש כלי חשוב במניעת מחלות. אם יש לך שאלות או חששות, ייתכן שעדיף לפנות למומחה שיכול להדריך אותך בנושא. אז תלמד ואל תפחד לשאול – כל שאלה דורשת תשובה!