גלה איפה עושים בדיקת nipt וחשיבותה לחיים שלך

בדיקת NIPT: איך ומה אני צריך לדעת?

בעקבות ההתפתחויות האחרונות בתחום הרפואי, בדיקות גנטיות הפכו לנגישות יותר ויותר, במיוחד עבור נשים בהריון. אחת הבדיקות המתקדמות היא בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). מה זו בדיקה זו, מה היא כוללת ואיפה אפשר לבצע אותה? כאן תמצאו את כל המידע שאתם צריכים לדעת על בדיקת NIPT.

מה זה NIPT?

בדיקת NIPT היא בדיקה לא פולשנית המיועדת לאבחון סיכונים למחלות גנטיות ותסמונות בעוברים. הבדיקה מתבססת על דגימות דם מהאם, ומביאה לתוצאות מדויקות במידה רבה יחסית.

למה נועדה הבדיקה?

מטרת בדיקת NIPT היא לספק מידע על הסיכונים להיעדר סינדרומים גנטיים כמו:

• תסמונת דאון
• תסמונת אדוארד
• תסמונת פאטאו

מי צריך להגיע לבדיקה?

נשים בהיריון נאלצות לעיתים להתמודד עם דילמות לא פשוטות בנוגע לבריאות העובר. בדיקת NIPT מיועדת לכל אישה בהריון, אך בפרט למי שעומדת באחד מהקריטריונים הבאים:

• נשים מעל גיל 35.
• נשים עם היסטוריה משפחתית של בעיות גנטיות.
• נשים שנמצאו בסיכון גבוה בבדיקת הסקר המשולבת.

איפה עושים את הבדיקה?

אחת השאלות הנפוצות היא איפה ניתן לבצע את בדיקת NIPT. הבדיקה נמכרת במגוון מרכזים רפואיים ובתי חולים ברחבי הארץ. בדרך כלל, תוכלו למצוא את הבדיקה במקומות הבאים:

• מרכזי רפואה פרטיים.
• בתי חולים ציבוריים.
• מעבדות גנטיות.

איך מתבצעת הבדיקה?

תהליך הבדיקה הוא פשוט יחסית. הנה מה שצפוי לכן:

1. פגישה עם רופא או יועץ גנטי שמסביר על הבדיקה.
2. לקיחת דגימת דם מהאם.
3. שליחת הדגימה למעבדה המתמחה בבדיקות גנטיות.
4. קבלת תוצאות לאחר כמה שבועות.

מה עלי לצפות בתוצאות?

תוצאות הבדיקה יגיעו בדרך כלל תוך שבועיים. התוצאות יכולות להיות:

• סיכון גבוה – מצב שבו יש סיכון גבוה לתסמונת גנטית, שמחייב המשך בירור.
• סיכון נמוך – הרמז על כך שהסיכוי לתסמונות גנטיות נמוך מאוד.

היתרונות והחסרונות של הבדיקה

כמו בכל בדיקה רפואית, יש יתרונות אבל גם חסרונות. חשוב להבין את השניים:

• יתרונות:
  • לא פולשנית – אין סכנה לעובר.
  • דיוק גבוה.
  • תוצאות מהירות.
• חסרונות:
  • ביצוע הבדיקה תלוי בזמינות.
  • ייתכן ויהיה צורך בבדיקות נוספות במקרה של תוצאות חיוביות.

מהן האופציות לאחר קבלת תוצאות הבדיקה?

אם תוצאות הבדיקה מראות על סיכון גבוה לתסמונות גנטיות, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות כמו:

• דיקור מי שפיר.
• בדיקת חלבון עוברי בדם.
• ייעוץ גנטי מפורט.

גם אם התוצאות חיוביות, יש להדגיש שהן אינן מחייבות כל החלטה. נשים רבות בוחרות להמשיך בהריון גם לאחר קבלת כל מיני תוצאות מאתגרות. השיחה עם רופא יכולה לעזור לקבל את ההחלטות הנכונות.

לסיכום

בדיקת NIPT מהווה כלי חשוב ויעיל למעקב אחר בריאות העובר, ומציעה שקט נפשי לאלן ההורים. בסופו של דבר, ההחלטות שיתקבלו לאחר הבדיקה הן אישיות מאוד, ותמיד כדאי להתייעץ עם מקצוען בתחום.